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Tag der Seltenen Erkrankungen: Genstilllegung als innovative Therapie

Therapieansätze, die auf Erkenntnissen der Genforschung basieren, gelten als großes Hoffnungsgebiet bei der Behandlung von Krankheiten, denen man bisher nur symptomatisch zu Leibe rücken konnte. Dem amerikanischem Pharmaunternehmen Alnylam gelang dabei ein Durchbruch.

„Alnylam möchte den Tag der Seltenen Erkrankungen nützen, um auf die hereditäre (vererbbare) Transthyretin-Amyloidose aufmerksam zu machen“, erklärt Mag. Mark O. Kunwald, Commercial Lead der Alnylam Austria GmbH. Der in Österreich vorkommende Krankheitstyp der Transthyretin-Amyloidose (hATTR-Amyloidose) tritt vornehmlich bei Menschen zwischen dem 50. und dem 70. Lebensjahr auf. Die Symptome dieser progressiv behindernden und häufig tödlichen Erbkrankheit können mehrere Bereiche des Körpers betreffen, wie das Nervensystem, das kardiale System (Herz) und das gastrointestinale System (Magen-Darm-Trakt). Ausgelöst wird sie durch eine mutationsbedingte Fehlfaltung des Transthyretin-Proteins in der Leber. Unbehandelt führt diese rasch fortscheitende Erkrankung im Durchschnitt binnen zehn Jahre zum Tod. Weltweit sind schätzungsweise 50.000 Menschen von dieser Erkrankung betroffen, von denen weniger als 10.000 in Europa diagnostiziert wurden.

Schwer diagnostizierbare Erbkrankheit
hATTR-Amyloidose wird von Familienmitgliedern weitergegeben und ist eine autosomal-dominant vererbte Krankheit. Wenn ein Elternteil Träger einer autosomal-dominanten Mutation ist, beträgt die Wahrscheinlichkeit bei jedem Kind 50 Prozent, dass es diese Mutation erbt. Das heißt, eine Person braucht nur eine Kopie des betroffenen Gens von einem Elternteil zu erben, um die Krankheit zu entwickeln. Dennoch bedeutet das nicht zwangsläufig, dass er oder sie mit dieser Mutation an hATTR-Amyloidose erkrankt. Da die Symptome am Beginn meist unspezifisch sind und auch leicht mit anderen Krankheiten, wie beispielsweise Polyneuropathien oder Herzinsuffizienz zu verwechseln sind, braucht es meist einige Jahre bis die Diagnose gestellt werden kann. Letzte Gewissheit, nach Abklärung anderer Ursachen für die Beschwerden der Patientinnen und Patienten, bringt ein Gentest.

Innovativer Therapieansatz
Bisherige Therapien konzentrieren sich bei Erkrankungen durch Genmutationen darauf, die Wirkungen dieser krankheitsverursachenden Proteine zu stoppen. Einen radikal anderen Ansatz verfolgt das pharmazeutische Unternehmen Alnylam. Es hat sich der Entwicklung von Medikamenten auf Basis der RNA-Interferenz (RNAi) verschrieben. Dabei handelt es sich um den natürlichen zellulären Prozess der Gen-Stilllegung (Gen-Silencing). Die Erforschung der RNAi stellt einen Durchbruch im Verständnis dar, wie Gene in Zellen reguliert werden. Die Entdeckung der RNAi wurde 2006 mit dem Nobelpreis für Medizin ausgezeichnet und gilt als eines der vielversprechendsten Grenzgebiete der Biologie und der Arzneimittelentwicklung, auf dem rasante Fortschritte zu beobachten sind.

Ursachen bekämpfen
Bei RNAi-Therapeutika werden die Grundursachen der Erkrankung bekämpft, indem die schädlichen Proteine bereits an ihrem Ursprung „stillgelegt“ werden. Es handelt sich hier um einen bahnbrechenden Ansatz mit dem Potenzial, die Versorgung von Patienten mit genetischen und anderen Erkrankungen zu verbessern.

Über Alnylam
Während mehrere größere pharmazeutische Unternehmen in den letzten Jahren wieder aus der RNAi-Forschung ausgestiegen sind, blieb Alnylam standhaft und hat in den letzten 16 Jahren eine neue Arzneimittelklasse entwickelt, die auf der RNAi basiert. Das weltweit tätige biopharmazeutische Unternehmen mit Hauptsitz in den USA, wurde im Jahr 2002 gegründet. Es verfolgt die kühne Vision, die 2006 mit einem Medizin-Nobelpreis ausgezeichneten wissenschaftlichen Erkenntnisse über die RNA-Interferenz, in eine völlig neue Arzneimittelklasse zu verwandeln. „Wir sind überzeugt davon, dass unsere Entwicklungen das Potenzial haben, das Leben von Patienten weltweit zu verbessern, die auf neue therapeutische Optionen warten“, erklärt Mark O. Kunwald. Das Pharmaunternehmen konzentriert sich vor allem auf Seltene Erkrankungen mit hohem, ungedecktem medizinischem Bedarf. Konkret geforscht wird an RNAi-Entwicklungssubstanzen für vier Therapiebereiche: genetische Krankheiten, Herz- und Stoffwechselkrankheiten, Infektionskrankheiten der Leber, Erkrankungen des zentralen Nervensystems (ZNS) sowie Augenerkrankungen.

Weiterführende Informationen zum Krankheitsbild und Unternehmen:

www.hattrbridge.at

www.hattramyloidosis.at

TTR02-AUT-00006-022019

Rückfragehinweis:

Rainald Edel, MBA
PR-Consultant
WELLDONE WERBUNG UND PR GMBH
Lazarettgasse 19/OG 4 1090 Wien
(T) 01/402 13 41-37
(F) 01/402 13 41-18
pr@welldone.at
www.welldone.at

 

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