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AM PLUS - SYMPTOMDATENBANK FÜR SELTENE ERKRANKUNGEN

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Dr. Erwin Rebhandl, Präsident AM PLUS
Fotocredit: © AM PLUS/APA-Fotoservice/Hörmandinger
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Die Symptomdatenbank für seltene Erkrankungen (www.symptomsuche.at) von AM PLUS steht allen Ärztinnen und Ärzten seit Anfang 2014 zur Verfügung.


Wien, 02. November 2015 - Im Jänner 2014 wurde die Symptomdatenbank für seltene Erkrankungen gelauncht. Damit sollen vor allem Allgemeinmediziner und Kinderärzte bei der Diagnose selten auftretender Krankheitsbilder unterstützt und Patienten einer optimalen Behandlung durch Spezialisten zugeführt werden. Seit dem Start entwickelt sich das Tool, welches AM PLUS – Initiative für Allgemeinmedizin und Gesundheit initiierte und das von 14 kooperierenden Partnerunternehmen aus der Pharmazie unterstützt wird, zu einer Erfolgsstory, die stetig ausgebaut und weiterentwickelt wird. „Aktuell ist die Symptomdatenbank von anfangs 21 auf 33 seltene Krankheitsbilder angewachsen und wir konnten bereits bis zu 10.000 Zugriffe mit einer durchschnittlichen Verweildauer von rund zwei Minuten verzeichnen – die Tendenz ist also steigend. Die Symptomdatenbank stellt ein wichtiges unterstützendes Tool zur Diagnose für den behandelnden Arzt dar. Er gibt mindestens zwei Symptome sowie gegebenenfalls Grund- oder Begleiterkrankungen ein und die Datenbank liefert mögliche Verdachtsdiagnosen“, erklärt Dr. Erwin Rebhandl, Präsident von AM PLUS und Initiator der Symptomdatenbank, die Funktionsweise des Online-Tools.


„Schnelle und richtige Diagnosestellung essentiell“ 

Rebhandl, selbst Allgemeinmediziner, sieht den klaren Nutzen für Ärzte im täglichen Arbeiten sowie auch für Patienten: „Für Menschen, die von seltenen Erkrankungen betroffenen sind, nimmt der Allgemeinmediziner eine entscheidende Rolle ein – von der Diagnose bis hin zu einer oft langfristigen Begleitung im Zuge der Behandlung. Eine schnelle und richtige Diagnosestellung ist essentiell. Vor dem Start unseres Tools wurde erhoben, dass die richtige Diagnosestellung im Schnitt drei bis vier Jahre dauert und mit langwierigen Wegen im Gesundheitswesen verbunden ist1. Neben Verdachtsdiagnosen liefert die Datenbank daher auch Informationen zu entsprechenden Spezialisten und Institutionen für die jeweilige Erkrankung. Somit kann die Symptomdatenbank auch als eine Art Navigation durch das System genutzt werden.“ In den letzten zwei Jahren konnte das Tool im Rahmen von Kongressen und Jahrestagungen bereits einer Vielzahl an Allgemeinmedizinern und Fachärzten für Pädiatrie vorgestellt werden. Neben dem weiteren Ausbau des Bekanntheitsgrades soll auch die Anzahl der erfassten Krankheitsbilder weiter ansteigen.


Patientenfall am Beispiel ALS

Mithilfe der AM PLUS Symptomdatenbank für seltene Erkrankungen konnten teilnehmende Ärzte bereits einigen Patienten eine schnelle Diagnose durch gezielte Weiterleitung zum richtigen Facharzt ermöglichen. So verdeutlicht etwa der Fall von Frau A. wie das Online-Tool zu einer frühzeitigen Diagnose der ALS Erkrankung (Amyotrophe Lateralsklerose) verhalf. Die 71-jährige Diabetes-Typ-2 Patientin leidet auch an einer arteriellen Hypertonie. Im Mai 2014 konsultierte sie ihren Hausarzt aufgrund einer bereits über einen Zeitraum von vier Wochen andauernden Schluck- sowie Sprachstörung. Die Beschwerden konnten vom Arzt nicht klar zugeordnet werden, es konnte auch kein Hinweis auf einen Insult (Schlaganfall) ausgemacht werden, da die Beschwerden zu unspezifisch waren.


Durch die Symptomeingabe des Allgemeinmediziners in der Datenbank www.symptomsuche.at mittels der Symptomkombinationen „Schluckstörung“ und „Sprachstörung“ konnte die Erkrankung ALS als mögliche Verdachtsdiagnose ausgewiesen werden. Daraufhin veranlasste der Allgemeinmediziner eine Überweisung zum Facharzt für Neurologie. Der Neurologe diagnostizierte bei Frau A. im Juni 2014 eine Bulbärparalyse, d.h. eine neurologische Erkrankung, bei der es zu einer Schädigung der motorischen Hirnnervenkerne im Reflexzentrum des Gehirns kommt. Zudem stellte er als Verdachtsdiagnose eine primäre Motoneuronerkrankung fest. Daraufhin wurde Frau A. noch im selben Monat für vier Tage an einer neurologischen Abteilung stationär aufgenommen. Im Rahmen der Untersuchungen wurde eine Motoneuronerkrankung mit primär bulbären Verlauf (ALS) festgestellt. Im September 2014 leidet Frau A. unter einer zunehmenden Aphasie und erhält eine medikamentöse Therapie mit dem Wirkstoff Riluzol, zudem wird ihr eine PEG-Magensonde eingesetzt.


Aufgrund der Verwendung und der Ergebnisse aus der Symptomdatenbank, erfolgte eine rasche und zielgerichtete Weiterleitung durch den Allgemeinarzt zur gezielten fachärztlichen Abklärung. Dadurch  ließen sich bei Frau A. lange Arztwege und –kosten vermeiden. Es konnte alsbald die richtige Diagnose gestellt und Frau A. zeitnah die richtige Therapie verabreicht werden.


1 Ergebnisbericht Seltene Erkrankungen; Gesundheit Österreich GmbH und Bundesministerium für Gesundheit; Wien 2012;


Die Kooperationspartner

AM PLUS – Initiative für Allgemeinmediziner und Gesundheit realisiert die Symptomdatenbank mit Unterstützung von Actelion, Alexion, Bayer, BioMarin, Boehringer Ingelheim, Celgene, CSL Behring, Genzyme, Novartis, Orphan Europe, Pfizer, Shire, Takeda und Thermo Fisher.


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